Nesil yzarlaýan bozulmalar, ýagny genetik keseller, nesilden-nesle genler arkaly geçýän saglyk ýagdaýlarydyr. Bu keseller adamyň DNK-syndaky üýtgeşmelerden ýa-da mutasiýalardan döreýär we fiziki, psihiki ýa-da biohimiki işleriň bozulmagyna getirip biler. Käbir nesil yzarlaýan keseller zyýansyz bolup bilse-de, beýlekileri adamyň durmuş hiline uly täsir edip, hatda janyna howp abandyrýan ýagdaýlara sebäp bolup biler.
Nesil yzarlaýan bozulmalar ene-atalardan miras alnan genetiki maglumatlaryň üýtgemegi netijesinde ýüze çykýar. Bedeniň dürli funksiýalaryny ýerine ýetirmek üçin görkezmeleri saklaýan genler käte mutasiýa bilen bozulyp, keselleriň döremegine sebäp bolup biler. Bu bozulmalar dürli usullar arkaly miras alynýar:
- Dominant miras alma: Bir ene-atadan geçen ýekeje üýtgeşik gen keseliň ýüze çykmagyna sebäp bolýar (meselem, Gantington keselinde).
- Resessiw miras alma: Keseliň ýüze çykmagy üçin iki ene-atadan hem üýtgeşik geniň geçmegi gerek (meselem, kislotaly anemiýa we sistik fibrozdaky ýaly).
- X-hromosomaly miras alma: X hromosoma bagly keseller, meselem, gemofiliýa we Duşenn myşsa distrofýasy, köplenç erkeklerde has ýygy duş gelýär.
Nesil yzarlaýan keselleriň görnüşleri
Genetik keseller bedeniň dürli ulgamlaryna täsir edip biler. Olaryň käbir esasy kategoriýalary şulardyr:
Metabolik bozulmalar: Fenilketonuriýa (PKU) ýaly keseller bedeniň belli maddalary işlemek ukybyny peseldýär.
Nerw ulgamy bilen bagly keseller: Gantington keseli we myşsa distrofýasy nerw ulgamyny zaýalaýar.
Rak keselleri: Döş ýa-da içege raky ýaly keseller, BRCA1 ýa-da BRCA2 ýaly gen mutasiýalary bilen bagly bolup biler.
Nesil yzarlaýan bozulmalaryň esasy sebäbi genetiki mutasiýalardyr. Bu mutasiýalar önelgelik öýjükleriniň döreme döwründe ýa-da ene-atalardan nesle geçýän genler arkaly ýüze çykyp biler. Nesil yzarlaýan keseller örän çylşyrymly bolup, olaryň dolandyrylmagy üçin lukmançylyk, sosial we emosional usullaryň birleşmesi zerurdyr. Genetik barlaglaryň we ylmy gözlegleriň ösüşi täze bejergi usullaryny we öňüni alyş çärelerini üpjün edýär. Irki anyklama, dogry dolandyryş we jemgyýetiň habardarlygyny ýokarlandyrmak, genetik ýagdaýlary bolan adamlaryň durmuş hilini ep-esli derejede gowulandyrmaga mümkinçilik berýär.
Humaý AMANGELDIÝEWA
Myrat Garryýew adyndaky
Türkmenistanyň Döwlet lukmançylyk
uniwersitetiniň Patologik fiziologiýa
kafedrasynyň mugallymy.
Teswirler